Ataksia Friedreich

Ataksia friedreich. Di Inggris, prevelensi ataksia Friedreich (AF) 1-2 per 50 ribu orang, di Perancis 1 dari 50 ribu orang, dan di Spanyol mencapai 4,7 dari 100 ribu orang. Umumnya AF dijumpai pada usia 2-16 tahun atau kurang dari 27 tahun, dengan kejadian tertinggi di usia pubertas (15 tahun). Meskipun demikian, AF juga menyerang hingga dekade ketujuh.

Penyebab

AF disebabkan terjadinya kekurangan protein frataxin akibat mutasi gen pada kromoson 9q13. Frataxin merupakan protein mitokondria yang terlibat di dalam metabolisme zat besi. Fungsinya antara lain : mengikat zat besi dan menjaganya tetap terlarut dan selalu berbentuk bioavailable, berhubungan dengan homeostasis (keseimbangan) zat besi di dalam mitokondria, danpengatur fosforilasi oksidatif. Defisiensi frataxin memicu kurang berfungsinya mitokondria, kerusakan oksidatif, dan penumpukan zat besi.

Gejala & Tanda

1. Penderita AF umumnya memiliki kelainan jantung (kardiomiopati), disertai gangguan pernapasan (berupa sesak napas) dan persarafan (berupa lumpuh, gangguan /hilangnya reflesk, gangguan gerak, dsb)
2. Yang khas, terdapat gangguan ataksia, yaitu ketidakseimbangan dan tidak ada koordinasi antara anggota gerak badan dan gaya berjalan, biasanya bersifat progresif (makin lama makin berat)
3. Sebagian penderita AF mengeluh disatria (pelo). Uniknya, 60 % baru diketahui pelo dalam waktu 5 tahun setelah terdiangnosa AF
4. Kelaianan tulang belakang yang meliuk atau berbentuk huruf S (scoliosis) dan deformitas kaki
5. Sekitar 10% penderita AF mengalami diabetes, namun hanya sebagiaan yang perlu terapi insulin
6. Bila berlanjut, kaki menjadi dingin, bengkak dan kulitnya berwarna biru/pucat (sianosis)
7. Meski jarang, dapat disertai konstipasi, pendengaran berkurang hingga tuli dan nistagmus (gangguan gerakan bola mata)

Ataksia friedreich

Diagnosis

Untuk memastikan diagnosis, dokter akanmenggunakan kriteria Harding, kemudian melakukan beberapa pemeriksaan penunjang sesuai indikasi dan persetujuan penderita.

Pemeriksaan penunjang :

1. Dengan pemeriksaan elektrokardiografi pada penderita AF dijumpai gelombang T terbalik. Gelombang T terbalik (negative) menandakan adanya gangguan pada jantung
2. Dengan pemeriksaan ekokardiografi pada penderita AF, tmapak jelas hipertrofi ventrikel (pembesaran bilik jantung) yang simetris dan terpusat
3. Elektromigran untuk mendeteksi neuropati (kelaainan saraf)
4. Pemeriksaan penunjang lain, seperti tes darah, analis genetika-molekul, dan konseling genetika

Terapi / Solusi

Berikut ini beberapa strategi komprehensif dan berkesinambungan sebagai solusi untuk menagani AF :

1. Sebagai terapi kelaator besi, digunakan deferiprone. Deferiprone mampu mengurangi gejala penyakit sarat, namun tidak menyebabkan efek samping hematologis (darah) atau neurologis (saraf)
2. Beberapa molekul untuk meningkatkan ekspresi frataxin. Misalnya pentamidin, distamisin dan dimanazen
3. Fisioterapi dikombinasikan dengan terapi wicara dan terapi okupasi bermanfaat untuk mempercepat pemulihan gangguan saraf dan membantu pergerakan (mobilisasi)
4. Bila disertai depresi, maka antidepresan golongan SSRI aman digunakan. Penggunaan antibiotic tidak direkomentasikan.

Pencegahan

Pemberian idebenone selama 3-5 tahun mencegah terjadinya kelainanan jantung pada anak dan dewasa penderita AF. Tes prenatal atau sebelum menikah penting dilakukan bagi pasangan beresiko yang ingin memiliki anak.

Ataksia friedreich

Itulah infomasi tentang ataksia friedreich, semoga bermanfaat untuk Anda.