penyakit canavan
Penyakit canavan. Penyakit progresif yang diwariskan, kondisi/gangguan genetic resesif autosomal, bersifat fatal karena kerusakan otak & system saraf akibat kekurangan protein yang disebut aspartoacylase.
Epidemiologi
Penyakit Canavan dijumpai di semua kelompok etnis, terutama orang Ashkenazi (Eropa Timur) keturunan Yahudi dan orang keturunan Saudi Arabia. Sekitar 1 dari 40 individu Yahudi Ashkenazi adalah pembawa sifat (carriers)untuk penyakit Canavan. Sekitar 1 dari 6.400 orang Yahudi Ashkenazi dilahirkan dengan penyakit Canavan.
Penyebab
Penyebab penyakit Canavan adalah mutasi pada gen yang menyandikan protein / enzim aspartoacylase (ASPA) sehingga terjadi defisiensi aspartoacylase.
Grjala & Tanda
Defisiensi ASPA menyebabkan kerusakan otak dan system saraf sehingga terjadi retradasi mental, kejang, tremor, kelemahan otot (hipotonia), kebutaan, dan ukuran kepala membesar (makrosefali).
Sebagian bayi dengan penyakit Canavan tampak normal di bulan pertama kehidupannya. Gejalanya seperti melemahnya kekuatan otot dan tak bisa mengendalikan kepala, biasanya muncul di usia 2-3 bulan dan beberapa baru muncul di masa anak-anak.
Penyakit canavan
Pemeriksaan Penunjang
Beberapa tes /uji diagnostic dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis penyakit Canavan. Kerusakan substansi putih di otak dapat dideteksi menggunakan CT scan atau MRI. Kadar NAA (N-acetylaspartic acid) di urine 5-10 kali lebih enzim aspartocylase dapat diketahui dari sel-sel kulit.
Terapi/Solusi
Anak dengan penyakit Canavan memerlukan terapi dari tim dokter yang ditunjang dengan terapi okupasi, fisik, edukasi.
Bila mengalami kesulitan menelan/makan, maka diperlukan diet cair. Tindakan pemberian makanan melalui selang di hidung (nasogastric tube) atau langsung di perut (gastrostomy) perlu dikonsultasikan ke dokter bedah digestif.
Di masa mendatang, terapi gen, stem cell, nanomedicine, memberikan harapan untuk penderita penyakit Canavan.
Pencegahan
Uji prenatal melalui chorionic villus sampling (CVS) dan amniosentesis (anilisis sampel cairan ketuban) tersedia bagi orang tua yang keduanya pembawa sifat (carriers) penyakit Canavan. Jika kedua orang tua memiliki perubahan gen ASPA, yang diidentifikasikan melalui tes DNA, maka dapat dilakukan tes DNA pada bayinya.
Tahukah Anda?
Orang tua yang memiliki anak dengan penyakit Canavan disebut carries (pembawa sifat).
Penyakit canavan
Itulah informasi tentang penyakit canavan, semoga bermanfaat untuk Anda.