penyakit huntington
Penyakit huntington. Penyakit turun-temurun, langka, bersifat dominan autosomal, yang menyebabkan korea progresif dan kemunduran mental yang berakhir menjadi demensia.
Epidemiologi
Angka kejadiannya 4-10 per 100 ribu. Usia rata-rata pertama kali terkena serangga (onset) penyakit Huntington adalah 40 tahun . sekitar 6% muncul sebelum usia 21 tahun dan 2% sebelum usia 15 tahun.
Penderita juvenile Huntington disease didiagnosis di usia 10-20 tahun dengan gejala yang mirip penderita Huntington usia dewasa.
Penyebab
Penyebab pasti belum diketahui, namun diduga multifactor. Salah satunya adalah mutasi gen di lengan pendek kromosom 4 (tepatnya 4p16.3). gen untuk penyakit Huntington (ITI5) ini mengandung pengulangan CAG (rangkaian trinukleotida CAG mengkode glutamin). Orang sehat memiliki 11-34 CAG pengulangan di lokus ini, sedangkan penderita Huntington memiliki lebih daari 40. Produk gen diistilahkan huntingtin.
Gejala & Tanda
Penyakit Huntington menyebabkan gerakan aneh, tak menentu, biasanya pertama kali mememngaruhi wajah dan logat/gaya berbicara. Penyakit ini juga memengaruhi ingatan dan mengganggu kemampuan berpikir, belaja, berkonsentrasi, memecahkan permasalahan, memberi alasan. Secara perlahan namun pasti, kemampuan penderita untuk berjalan, menelan, dan merawat diri sendiri berkurang, menurun, dan menghilang.
Penyakit huntington
Pemeriksaan Penunjang
Pada beberapa kasus, dijumpai ketidaknormalan tes toleransi glukosa. Pemeriksaan CT scan dan MRI menunjukkan berkurangnya volume otak (bagian ganglia basalis) pada stadium dini. Pada stadium lanjut, dijumpai atrofi otak difus dan strofi ganglia basalis. Pemeriksaan PET membuktikan rendahnya ikatan reseptor dopamine D1 & D2. Pemeriksaan SPECT membuktikan lebih banyak penurunan Rcbf di nucleus kaudatus daripada di putamen.
Terapi / Solusi
Terapi sebatas simtomatis. Mengingat efek samping yang banyak dan berbahaya, maka obat haruslah direkomendasiakan oleh dokter.
Biomarker adalah pendekatan potensial. Ada tiga kelompok biomarker, yaitu : darah, pencintraan otak, pemeriksaan klinis kuantitatif. Darah meliputi reseptor adenosine 2A,BDNF (brain derived neurotrophic factor), marker endokrin, marker metabolic, marker stress oksidatif 8-OHdG, metabolit kolesterol, perubahan ekspesi gen, protein inflamasi dan imun. Pencintraan otak, meliputi : volume striatal, volume subcortical white-matter, cortical thickness, otak keseluruhan dan volume ventrikel, pencintraan fungsional, PET, MRS.
Pencegahan
Tes gen langsung yang menggunakan sampel darah tepi untuk mendeteksi Huntington sebelum muncul gejala awal penyakit.
Tahukah Anda?
Umumnya penderita Huntington memerlukan perawatan selama 10-15 tahun sejak gejala awal timbul.
Penyakit huntington
Demikian informasi tentang penyakit huntington, semoga bermanfaat bagi Anda.