Sindrom Sotos

Sindrom sotos adalah kumpulan gejala meliputi pertumbuhan berlebihan serta kepala & mimik wajah yang khas. Sering disertai dengan tertunda/lambatnya tumbuh-kembang, menurunnya kekuatan otot dan gangguan berbicara.

Epidemiologi

Menurut American Journal of Medical Genetics di tahun 1998, lebih dari 300 kasus sindrom Sotos telah dipublikasikan. Sindrom Sotos terjadi baik pada pria maupun wanita di beberapa Negara di dunia. Akan tetapi, insidensi dan prevalensi belum diketahui pasti.

Penyebab

Penyebab pasti belum diketahui. Gen yang terlibat belum teridentifikasi. Pada sebagian kasus, dijumpai pewarisan secara autosomal dominan (timbul meskipun hanya terdapat satu gen yang cacat dari salah satu orang tuanya). Pada studi genetika, penurunan produksi gen NSD1 adalah penyebab utama sindrom Sotos. Diperlukan riset genetic lanjutan untuk menentukan peran fungsional NSD1, serta korelasi fenotip-genotip dengan mutasi intragenic atau mikrodelesi.

Gejala & Tanda

Pertumbuhan cepat dimulai di masa sebelum kelahiran, bayi, usai belajar berjalan, dan berlanjut hingga usia masuk sekolah dasar. Tentunya hal ini berkaitan pula dengan perkembangan dan pematangan tulang yang berlangsung lebih cepat. Pesatnya pertumbuhan di masa prenatal ini mengakibatkan lingkar dan panjang kepala bayi berukuran lebih panjang, namun berat badan bayi masih dalam batas normal. Rata-rata pertumbuhan mulai menurun di akhir masa anak hingga remaja. Tinggi badan akhir cenderung dalam batas normal.

Sindrom sotos

Pemeriksaan Penunjang

Diagnosis ditegakkan dokter bedasarkan pemeriksaan klinis riwayat medis, dan pencitraan radiologis (rontgen). Investigasi radiologis kepala menunjukan dilatasi ventricular (pelebaran bagian otak) dalam berbagai derajat, dijumpai pada 70-100 % kasus. Atrofi serebal (penyusutan otak) jarang terjadi. Rontgen tangan dapat digunakan untuk membuat profil tulang-tulang jari tangan (metakarpofalangeal).

Terapi/Solusi

Beberapa kondisi berikut ini perlu dipertimbangkan dokter sebelum menegakkan diagnosis sindrom Sotos, yaitu gigantisme konstitusional, sindrom Marfan, neurofibromatosis, sindrom Beckwith-Wiedemann, sindrom Marshall-Smith, sindrom Simpson-Rosen-Golabi, tumor pensekresi kelenjar kelamin, sindrom Klinefelter, akromegali, sindrom San Fillipo, sindrom Ruvalcaba-Myhre-Smith, sindrom Weaver, sindrom Fragile X. Baca juga artikel ini ya : Sindrom Alice on Wonderland

Tahukah Anda?

1. Sindrom sotos pertama kali diketahui pada tahun 1964. Saat itu, dianggap sebagai kelainan pertumbuhan biasa, di mana penderita tumbuh dengan cepat.
2. Sindrom Sotos adalah salah satu penyebab genetic terjadinya megalensefali. Penderita dengan magelensefali memiliki otak yang besar dan berat (lebih dari 1.600 g atau sekitar 3,5 pounds)

Sindrom sotos

Baiklah, terimakasih anda sudah membaca artikel dengan judul sindrom sotos semoga bermanfaat.